“谢谢医生，出院我就要上学了，等我的腿治好，要跟同学跑步比一比！”9月12日第20个“中国预防出生缺陷日”前夕，家住江西的6岁半男孩童童（化名）出院时，告诉医生叔叔心里的愿望。

　　童童是一名先天性胫骨假关节患者，2020年起开始在湖南省儿童医院骨科治疗。此次是童童第14次出院，完成阶段性治疗的他即将成为一名小学生，开启人生新的篇章。他也成为湖南省儿童医院首例成功申请“新氧美丽救助计划”项目并获得27500元医疗救助的先天性胫骨假关节患儿。

　　童童出生2个月时发现小腿骨折，到当地医院检查诊断为先天性胫骨假关节。“医生说这个病是先天的缺陷，很难治，建议我们到湖南省儿童医院去。”妈妈刘女士说，奶奶常年生病，她一直在家中照顾没有工作，大女儿上初中，一家老小六口人都靠爸爸一个人的微薄工资支撑。“我很感谢湖南省儿童医院的医护人员，这几年帮了我们很多，这次又帮我们申请了救助，我真不知道该怎么说感谢！”

　　湖南省儿童医院骨科副主任、医学博士杨戈介绍，出生缺陷病种多、病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种。先天性胫骨假关节是小儿矫形外科罕见且治疗困难的一种疾病，发病率为新生儿的14万-25万之一，也是导致儿童肢体残疾的主要疾病之一。湖南省儿童医院骨科从2007年初开始实施假关节切除、髓内棒固定、包裹式自体髂骨移植和ilizarov环形外固定器加压固定的联合手术技术，明显提高了先天性胫骨假关节的一次手术愈合率，是目前中国治疗先天性胫骨假关节的最大机构。

　　“防治出生缺陷、护佑儿童健康是我们义不容辞的责任。”湖南省儿童医院副院长谢鑑辉表示，作为国家儿童区域医疗中心创建单位，近年来，湖南省儿童医院围绕解决严重危害儿童健康的重大疾病等急难愁盼问题，在核心技术攻关、专家人才引进培育等方面下功夫，持续提升诊疗能力和水平。医院开设医学遗传科，启用精准诊断实验室，组建MDT专家团队，着力推动遗传罕见病的诊治，指导产前产后一体化工作推进，进一步降低出生缺陷率。同时，广泛动员社会公益基金、慈善机构、爱心人士等共同参与，搭建新时代公益救助平台，帮助这些家庭渡过难关。

　　在国家卫健委、财政部以及中国出生缺陷干预救助基金会的支持下，出生缺陷救助项目陆续落地湖南，湖南省儿童医院作为其中两项救助的省级项目管理单位和三项救助的定点实施机构，救助疾病从遗传代谢病、逐步覆盖到先天性结构畸形和功能性出生缺陷共计338个病种。该项目2017年至今已为在湖南省儿童医院治疗的4676名患儿提供7104.72万元救助款，极大了减轻了患病儿童家庭经济负担。

　　除此之外，湖南省儿童医院还引进“新氧美丽救助计划”“顺丰暖心”“微笑列车”“爱佑晨星”等40余项公益项目，进一步助力患儿健康保障。“希望童童早日康复，走向充满阳光的未来。”湖南省儿童医院副院长谢鑑辉说，“我们的目标就是让孩子们在‘家门口’就能享受到高水准的医疗实惠，切实提升老百姓的就医获得感。”

　　在有资质的医院定期做好健康检查，根据超声、无创DNA、血清生化筛查等检查结果筛查胎儿有无异常。

　　做好三级预防，降低出生缺陷的发生率，降低出生缺陷儿的出生，使出生缺陷得到治疗和控制，改善出生缺陷儿的生活质量。

　　一级预防，孕前及孕早期阶段综合干预，包括健康教育、遗传咨询、孕前保健等。

　　第一步：夫妻双方进行孕前体检，有计划的备孕。积极调整双方身体状态，早睡早起、健康饮食，戒除抽烟、喝酒、熬夜等不良嗜好；避免孕早期感冒，避免接触放射线及有毒物质、有害环境（包括噪音），尽量不要入住新装修的房屋；合理用药，包括补充叶酸、一些合并癫痫或者基础疾病的孕妇应在医生指导下服药；初孕的高龄孕妇（超过35岁）、高龄父亲（超过40岁）以及有过自然流产史、家族病史、孕育过畸形胎儿的夫妇一定要提前做好遗传咨询。

　　第二步：发现怀孕后尽早建立孕期档案，做好孕前检查项目（超声、无创DNA、血清生化筛查等），如检查结果存在异常，应及时咨询医生，或转至上级医院进一步检查明确。

　　第三步：新生儿早期筛查非常重要，出生后28天内采集新生儿足底血排查常见的“先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症”，有条件的医院会完善更多种代谢病的筛查，还有耳声发射的听力筛查，对于孕期胎儿曾存在结构异常的部位要尽早复查超声，必要时专科医院尽早就诊，减少可能出现的并发症，保障新生儿的生命安全。

　　湖南医聊特约作者：湖南省儿童医院 姚家琦 谢永红 江丰霞关注@湖南医聊，获取更多健康科普资讯！

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